异常血红蛋白病和地中海贫血发生的分子机制的特点

发布: 2017-05-09 13:02 来源: 网络
异常血红蛋白病和地中海贫血发生的分子机制的特点(4%~8%),HbF正常或轻度增加(小于5%)。父或母为β地中海贫血杂合子2.中间型贫血中度,脾大。可见靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素性,HbF可达10%。少数有轻度骨骼改变,性发育延迟。3.重型(Cooley贫血)血红蛋白低于60g/L,呈小细胞低色素性贫血。靶形细胞在10%~35%。骨髓红系细胞极度增生,细胞外铁及内铁增多。血红蛋白电泳HbF高达30%~90%,HbA多低于40%甚至0%。红细胞渗透性脆性明显减低。X线检查见颅骨板障增厚,皮质变薄,骨小梁条纹清晰,似短发直立状。父母双方都有β地中海贫血。异常血红蛋白病和地中海贫血发生的分子机制的特点大量研究表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代、个别碱基的插入或缺失)所致。这些点突分别导致转录受阻mRNA前体剪接加工错误,翻译无效,或合成不稳定的珠蛋白链而阻碍α-β二聚体形成,使珠蛋白链不平衡等。不管是异常血红蛋白病还是地中海贫血,其分子基础是共同的,都是珠蛋白基因的突变或缺陷导致,包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。第2 / 2页
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